湖南运用尖端医学技术:2017年前提供孕前基因检测服务1万人次

4月22日上午，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心在长沙挂牌启动

备孕时做个基因检测，就可以规避孩子患有染色体病、基因病，甚至遗传性肿瘤的风险。”22日，在湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心的启动仪式上，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，这项医学技术带来的“福利”，湖南人也能充分享受到。

国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心，其中包括了湖南省国家基因检测技术应用示范中心。湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。分中心将围绕“优生优育”建立孕前基因检测应用体系，推动相关技术的规范化、标准化，实现健康惠民的目的。

“湖南省是人口大省，2014年末常住人口达到了6737万人，总人口数位于全国第七。”按照基因异常导致疾病发生率为3%-6%、染色体导致疾病发生率为0.5%-1%计算，唐氏综合症、地中海贫血等为代表的遗传性疾病患者约为200万-400万人，每年新增3万人。

根据湖南省卫计委相关统计报告，全省每年新增宫颈癌、乳腺癌、肺癌、等肿瘤患者20万人以上；新增肝炎、艾滋、结核等感染性疾病人群100万人以上；高血压、糖尿病患者约600万-800万人。综合这些数据估计，湖南每年需进行的基因检测人群约1500万，市场需求巨大。

随着全民医保制度的实施，医疗和公共卫生重大专项的推进以及人口老年化等因素的驱动，预计在未来5-10年，湖南省基因检测产业将迎来发展的黄金时期。

湖南省国家基因检测示范中心的建设，有利于预防和改善出生缺陷，促进重大疾病精准诊疗、降低感染病发病率；可实现快速诊断疾病、准确定量病毒、鉴定病毒类别、检测病原耐药位点的效果，起到针对性用药和监测治疗的作用，从而显著提高临床感染性疾病的防治水平，为降低重大疾病的发病率和死亡率做出重要贡献，有利于提高人口质量和健康水平。

未来，湖南光琇高新生命科技有限公司及中信湘雅医院将在卢光琇教授带领下，打造一条完整的生殖遗传服务产业链，简单而言可以用四个“帮”概括：“帮你怀”——利用中信湘雅辅助生殖技术帮助患者怀孕；“帮你生”——在人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院开展产科服务；“帮你长”——在人类干细胞国家工程中心附属光琇医院建立国际儿童生长发育监测干预中心，解决婴幼儿至青少年生长期间的各类问题，如脑瘫早期检测、语言智力发育、性早熟治疗等；“帮你存”——中信湘雅医院提供精子、卵子、胚胎冷冻服务，人类干细胞国家工程中心附属光琇医院提供脐血等干细胞冷冻服务。

此外，围绕目前最新的肿瘤生殖遗传学，双方还展开了系列合作：如对23类遗传性肿瘤疾病患者通过PGD技术阻断肿瘤在家族中的蔓延，生下“无癌宝宝”；为瘤患者在放化疗之前冻存健康生殖细胞。人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院可对肿瘤患者进行免疫治疗，可以明显减轻肿瘤患者的放化疗副反应，提高生存质量。

“具体到孕前基因检测领域，至2017年，孕前基因检测技术应用示范分中心拟累计为1万人提供孕前基因检测服务。” 人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，通俗来说，高龄妊娠女性、试管婴儿反复植入失败、复发性流产，以及严重的少弱畸精子症病人，可以通过孕前基因检测技术排除异常胚胎，提高妊娠成功率；地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等2000多种单基因病可在孕前阶段排除风险，避免“基因病宝宝”出生；我国常见的遗传性肿瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性结直肠癌等，也能在孕前阶段排除携带肿瘤致病基因的胚胎，保障“无癌宝宝”健康诞生。